Kanserde Uygulanan Genetik Testler, Paneller ve Moleküler Belirteçler
Aşağıda, kanserde kalıtsal riskin değerlendirilmesi, tümörün moleküler özelliklerinin anlaşılması ve kişiselleştirilmiş tedavi planlaması için sık kullanılan genetik test panelleri ve moleküler belirteçleri bulabilirsiniz. BRCA1/BRCA2, Lynch sendromu genleri, çoklu kanser panelleri ve NGS tabanlı testler; hem sizin hem de ailenizin kanser riskini daha iyi anlamaya ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olur.
BRCA1/BRCA2 Genetik Test Paneli
Meme ve Over (Yumurtalık) Kanserinde Kalıtsal Risk
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki kalıtsal mutasyonları inceleyen bu panel, meme kanseri ve over (yumurtalık) kanseri riskinizi değerlendirmeye yardımcı olur. Ailede erken yaşta meme kanseri, iki taraflı meme kanseri veya birden fazla over kanseri öyküsü varsa BRCA1/BRCA2 genetik testi özellikle önerilir.
Lynch Sendromu (HNPCC) Genetik Testi
Kalıtsal Kolorektal ve Endometrium Kanseri Riski
MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 gibi DNA tamir genlerindeki değişiklikleri inceleyen Lynch sendromu genetik testi, kalıtsal kolorektal kanser ve endometrium (rahim içi) kanseri riskini belirlemede kullanılır. Ailede çok sayıda kolon kanseri vakası varsa bu test önem kazanır.
NGS (Next Generation Sequencing) ile Kapsamlı Genomik Profilleme
NGS
NGS, milyonlarca DNA dizisini eş zamanlı analiz ederek kanserde genetik değişiklikleri (mutasyon, delesyon, insersiyon, füzyon) ayrıntılı biçimde ortaya çıkarır. Bu teknoloji, çoklu gen panelleriyle birlikte kullanılarak kişiselleştirilmiş tedavi ve hedefe yönelik ilaç seçiminde önemli rol oynar.
Liquid Biopsy
Liquid biopsy, kanda dolaşan tümör DNA’sını (ctDNA) veya tümör hücrelerini analiz ederek kanserin genetik profilini invaziv olmayan bir yöntemle değerlendirmeye olanak tanır. Tedavi yanıtının izlenmesi, minimal rezidüel hastalık takibi ve nüks riskinin değerlendirilmesinde kullanılır.
MSI Testi
MSI (Mikrosatellit İnstabilitesi) testi, DNA onarım mekanizmasındaki bozuklukları göstererek özellikle kolorektal ve endometrium kanserlerinde immünoterapiye yanıtı öngörmede kullanılır. Yüksek MSI (MSI-H) saptanan hastalarda belirli immün kontrol noktası inhibitörleri daha etkili olabilir.
MMR Testi
MMR (Mismatch Repair) testi, MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 proteinlerinin doku örneğinde ekspresyonunu değerlendirerek DNA onarım sisteminin çalışıp çalışmadığını gösterir. Bu test, Lynch sendromu şüphesinde ve immünoterapi kararı öncesinde önemli bir tarama aracıdır.
EGFR Mutasyon Analizi
EGFR mutasyon analizi, özellikle akciğer adenokarsinomlarında EGFR genindeki aktivasyon mutasyonlarını saptayarak tirozin kinaz inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavilerin seçilmesine yardımcı olur. EGFR pozitif hastalarda bu ilaçlar, klasik kemoterapiye göre daha iyi yanıt ve yaşam kalitesi sağlayabilir.
ALK Füzyon Analizi
ALK füzyon analizi, akciğer adenokarsinomlarında ALK gen yeniden düzenlenmelerini (füzyonlarını) tespit eder. ALK pozitif hastalarda, ALK inhibitörleri ile hedefe yönelik tedavi uygulanarak daha etkili ve kişiselleştirilmiş bir tedavi yaklaşımı sağlanır.
ROS1
ROS1 gen yeniden düzenlenmeleri, bazı akciğer kanseri hastalarında görülen ve hedefe yönelik tedavi ile yanıt alınabilen genetik değişikliklerdir. ROS1 pozitif tümörlerde, özel tirozin kinaz inhibitörleri ile kişiselleştirilmiş tedavi planlanabilir.
BRAF
BRAF mutasyon analizi, özellikle melanom ve tiroid kanserinde hücre içi sinyal yollarını etkileyen V600E gibi mutasyonları saptar. BRAF pozitif hastalarda BRAF ve MEK inhibitörleri ile hedefe yönelik tedavi seçenekleri gündeme gelir.
KRAS
KRAS mutasyon analizi, kolon ve akciğer kanserlerinde tedavi yanıtını ve direnç mekanizmalarını anlamada kritik öneme sahiptir. Özellikle metastatik kolorektal kanserde, KRAS mutasyonu olan hastalarda belirli anti-EGFR tedavilerinin etkinliği sınırlıdır.
NRAS
NRAS mutasyonları, kolorektal kanser ve melanom hastalarında görülebilen ve tedavi yanıtını etkileyebilen genetik değişikliklerdir. NRAS durumu, hedefe yönelik tedavi stratejilerinin belirlenmesinde dikkate alınır.
HER2
HER2 (ERBB2) amplifikasyonu veya aşırı ekspresyonu, meme ve mide kanserlerinde hücre büyümesini tetikleyen önemli bir biyobelirteçtir. HER2 pozitif hastalarda trastuzumab ve benzeri HER2 hedefli tedavilerle daha etkili sonuçlar elde edilebilir.
MET
MET genindeki amplifikasyon veya mutasyonlar, hücre çoğalmasını ve invazyonu artıran sinyal yollarını aktive eder. MET hedefli tedaviler, belirli akciğer kanseri ve diğer solid tümörlerde kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri arasında yer alır.
RET
RET gen füzyonları, tiroid ve akciğer kanserlerinde görülebilen ve hedefe yönelik tedavi ile hedeflenebilen genetik değişikliklerdir. RET inhibitörleri, RET pozitif tümörlerde önemli bir tedavi seçeneği sunar.
PIK3CA
PIK3CA mutasyonları, özellikle meme kanseri başta olmak üzere çeşitli solid tümörlerde hücre içi sinyal yollarını etkileyen genetik değişikliklerdir. PIK3CA pozitif hastalarda, PI3K yolunu hedefleyen tedaviler kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri arasında yer alabilir.
TP53
TP53, kanserde en sık mutasyona uğrayan tümör baskılayıcı gendir. TP53 mutasyonları, tümör biyolojisi, prognoz ve tedavi yanıtı hakkında önemli bilgiler sağlayabilir ve kapsamlı genomik profilleme panellerinde sıklıkla değerlendirilir.
IDH1/2
IDH1 ve IDH2 mutasyonları, özellikle beyin tümörleri ve bazı hematolojik kanserlerde prognozu ve tedavi yanıtını etkileyen biyobelirteçlerdir. IDH inhibitörleri, belirli mutasyon tiplerinde hedefe yönelik tedavi seçeneği sunar.
FLT3
FLT3 mutasyonları, akut myeloid lösemi (AML) hastalarında hastalığın seyri ve nüks riskini etkileyen önemli genetik değişikliklerdir. FLT3 inhibitörleri, FLT3 pozitif AML hastalarında tedavi protokollerine eklenebilen hedefe yönelik ilaçlardır.
JAK2
JAK2 mutasyonu, özellikle polisitemia vera, esansiyel trombositemi ve primer myelofibroz gibi myeloproliferatif hastalıklarda tanı ve risk sınıflamasında kullanılan önemli bir biyobelirteçtir. JAK inhibitörleri, bu hastalarda semptom kontrolü ve yaşam kalitesinin artırılmasında rol oynar.
BCR-ABL
BCR-ABL füzyon geni, kronik myeloid lösemi (KML) ve bazı akut lenfoblastik lösemi (ALL) olgularında görülen karakteristik bir genetik değişikliktir. BCR-ABL pozitif hastalarda tirozin kinaz inhibitörleri ile hedefe yönelik tedavi, hastalığın seyrini belirgin şekilde iyileştirmiştir.
PD-L1
PD-L1 ekspresyon düzeyi, immünoterapi (immün kontrol noktası inhibitörleri) kararı verirken dikkate alınan önemli bir biyobelirteçtir. Yüksek PD-L1 ekspresyonu olan tümörlerde, belirli immünoterapi ajanlarıyla daha yüksek yanıt oranları elde edilebilir.
Kanserde Genetik Test Bilgi Talep Formu
Kanserde genetik testler, kalıtsal kanser riski ve kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi almak için formu doldurabilirsiniz. BRCA1/BRCA2, EGFR, KRAS ve diğer kanserle ilişkili genler için uygulanan genetik testler konusunda sorularınızı iletin; ekibimiz, kanser türünüz ve aile öykünüz doğrultusunda hangi testlerin uygun olabileceği hakkında sizi bilgilendirsin.